Làm thế nào để tôi đưa con tôi đi kiểm tra chứng tự kỷ?

Thường không có gì về việc trẻ sơ sinh hoặc trẻ mới biết đi mắc chứng Rối loạn phổ tự kỷ

 (ASD) trông như thế nào khiến chúng khác biệt với những đứa trẻ khác cùng tuổi. Trên thực tế, chúng có thể học cách ngồi, bò và đi đúng giờ. Nhưng khi chúng tiếp tục lớn lên và phát triển, trẻ em mắc chứng ASD có thể giao tiếp, tương tác, cư xử và học hỏi theo những cách khác với hầu hết những đứa trẻ khác. 1

Ví dụ: trẻ em mắc chứng ASD có thể chậm phát triển ngôn ngữ và lời nói , thể hiện sự khác biệt về hành vi và tương tác với những người khác theo những cách không hoàn toàn giống với những đứa trẻ khác cùng tuổi. Thông thường vào thời điểm này, cha mẹ bắt đầu tự hỏi liệu có điều gì đó không ổn có thể xảy ra hay không.

Nếu bạn thấy mình trong tình huống này - nơi bạn tự hỏi liệu con mình có thể mắc chứng tự kỷ hay không - thì việc bắt đầu quá trình đánh giá để có được chẩn đoán chính thức có vẻ như là một nhiệm vụ khó khăn. Dưới đây, chúng tôi giúp giảm bớt phần nào căng thẳng này bằng cách thảo luận về cách bạn có thể tiến hành việc đưa con bạn đi kiểm tra ASD bao gồm bắt đầu từ đâu và những dấu hiệu cần tìm.

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là gì?

Tự kỷ - hay rối loạn phổ tự kỷ (ASD) như ngày nay được gọi - là một chứng rối loạn phát triển thần kinh được đặc trưng bởi những thách thức với các kỹ năng xã hội, hành vi lặp đi lặp lại, các vấn đề về lời nói và các thách thức về giao tiếp phi ngôn ngữ. ASD tương đối phổ biến và luôn xuất hiện trong thời thơ ấu.

Christine Eichelberger, Tiến sĩ, nhà tâm lý học tại Trung tâm Rối loạn Phổ Tự kỷ tại Bệnh viện Nhi đồng Quốc gia cho biết: “Hiện nay, cứ 44 trẻ em ở Mỹ thì có một trẻ bị ảnh hưởng bởi chứng tự kỷ, trong đó nam giới có nguy cơ được chẩn đoán cao gấp ba lần so với nữ giới. 2 Một phần, khẩu phần này có khả năng là do những phụ nữ bị ASD bị bỏ sót vì họ có nhiều khả năng "che giấu" hoặc che giấu các triệu chứng của mình.

Trước đây, có nhiều chẩn đoán tự kỷ khác nhau nhưng vào năm 2013, Hiệp hội Tâm thần học Hoa Kỳ đã hợp nhất bốn chẩn đoán tự kỷ riêng biệt thành một chẩn đoán: ASD. Bao gồm trong hợp nhất này là những gì ban đầu được gọi là rối loạn tự kỷ, rối loạn tan rã thời thơ ấu, rối loạn phát triển lan tỏa và hội chứng Asperger. 3

Lý do chính để thay đổi chẩn đoán thành rối loạn phổ là vì các chuyên gia nhận ra rằng không có một loại tự kỷ mà có nhiều loại phụ. Nói cách khác, mỗi người mắc chứng ASD có một loạt điểm mạnh và một loạt thách thức dành riêng cho họ. Cách họ học, nói, suy nghĩ, giải quyết vấn đề và giao tiếp có thể trải dài trên nhiều phạm vi từ kỹ năng cao đến thử thách nghiêm trọng. 3

Trong khi chứng tự kỷ được coi là một tình trạng suốt đời, nó là một phổ và có sự khác biệt rộng rãi về loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng mà mọi người chứng minh.

- TIẾN SĨ CHRISTINE EICHELBERGER

Tiến sĩ Eichelberger giải thích: “Mặc dù chứng tự kỷ được coi là một tình trạng suốt đời, nó là một phổ và có sự khác biệt rộng rãi về loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng mà mọi người chứng minh,” Tiến sĩ Eichelberger giải thích. "Theo tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-5 hiện tại, có ba cấp độ tự kỷ dựa trên mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và mức độ hỗ trợ mà một cá nhân yêu cầu: Cấp độ 1 (nhẹ nhất, cần hỗ trợ), Cấp độ 2 (yêu cầu hỗ trợ đáng kể) và Cấp độ 3 (nghiêm trọng nhất, cần sự hỗ trợ rất đáng kể). "

Thông thường, các dấu hiệu của ASD xuất hiện ở độ tuổi 2 hoặc 3 nhưng một số chậm phát triển có thể xuất hiện sớm hơn và trẻ em có thể được chẩn đoán sớm nhất là 18 tháng , Meagan Adley, PsyD, một nhà tâm lý học nhi khoa tại Trung tâm Tự kỷ Trẻ em Cleveland Clinic cho biết.

Tiến sĩ Adley nói: “Một trong những dấu hiệu lớn nhất của chứng rối loạn phổ tự kỷ là khó hòa nhập với xã hội. "Vì vậy, một đứa trẻ còn rất nhỏ có thể gặp khó khăn trong việc qua lại, không giao tiếp bằng mắt, có vẻ không quan tâm, không đáp lại tên của chúng, không nở một nụ cười xã giao, không chỉ tay hay vẫy tay và có vẻ như bị dính chặt vào một số đồ vật từ rất sớm."

Dấu hiệu của Rối loạn phổ tự kỷ

Điều quan trọng cần lưu ý là trẻ em sẽ không nhất thiết phải hiển thị tất cả các dấu hiệu này. Tương tự như vậy, mức độ nghiêm trọng mà chúng hiển thị các dấu hiệu này cũng sẽ khác nhau. Dưới đây là một số dấu hiệu phổ biến của ASD: 4

Không thể hiện nụ cười tươi hoặc vui vẻ như một đứa trẻ

Tránh giao tiếp bằng mắt hoặc hạn chế giao tiếp bằng mắt

Thiếu biểu cảm trên khuôn mặt

Trải qua sự chậm phát triển ngôn ngữ

Hạn chế chỉ tay, vẫy tay hoặc vươn tay

Mất kỹ năng nói, nói bập bẹ hoặc xã hội đã có trước đây

Thích cô đơn và thời gian một mình

Khó hiểu cảm xúc hoặc tín hiệu xã hội

Hiển thị sự lặp lại liên tục của các từ hoặc cụm từ

Chống lại những thay đổi nhỏ trong thói quen hoặc môi trường xung quanh

Có sở thích bị hạn chế

Thực hiện các hành vi lặp đi lặp lại (vỗ tay, bập bênh, xoay tròn, v.v.)

Có phản ứng dữ dội hoặc bất ngờ với âm thanh, mùi, vị, kết cấu, ánh sáng và / hoặc màu sắc

 Các dấu hiệu nhận biết bệnh tự kỷ ở trẻ sơ sinh có thể xuất hiện khi trẻ được sáu tháng tuổi

Cách chẩn đoán ASD

Chẩn đoán ASD là một quá trình phức tạp vì không có xét nghiệm y tế hoặc xét nghiệm máu để chẩn đoán rối loạn. Thay vào đó, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe xem xét nhiều yếu tố khác nhau để đưa ra chẩn đoán bao gồm tiền sử phát triển và hành vi của trẻ.

Tiến sĩ Eichelberger cho biết: “Để được chẩn đoán tự kỷ, một cá nhân phải đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán được nêu trong DSM-5. "Điều này bao gồm sự thiếu hụt trong giao tiếp và tương tác xã hội cũng như hạn chế các kiểu hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn. Các triệu chứng phải tồn tại trong thời thơ ấu, làm suy giảm chức năng của cá nhân và không thể giải thích tốt hơn bằng một chẩn đoán khác."

Cuối cùng, chẩn đoán ASD được thực hiện bằng cách sử dụng tất cả thông tin thu thập được từ lịch sử, quan sát và xét nghiệm. Dưới đây là một số xét nghiệm và phương pháp được sử dụng để chẩn đoán ASD.

Giám sát phát triển

Theo Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP), bác sĩ nhi khoa thường bắt đầu tìm kiếm các dấu hiệu của ASD trong lần khám sức khỏe đầu tiên cho trẻ. Trên thực tế, họ sẽ quan sát cách con bạn cười, nhìn bạn, cố gắng thu hút sự chú ý của bạn, sử dụng cử chỉ tay và thậm chí là khóc. Những dấu hiệu này kết hợp với tiền sử gia đình, khám sức khỏe và thông tin phản hồi từ bạn sẽ giúp họ xác định xem con bạn có nguy cơ mắc ASD hay không. 5

Thường được gọi là theo dõi sự phát triển, quá trình này liên quan đến việc xem con bạn phát triển và thay đổi như thế nào theo thời gian. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe đang tìm kiếm xem con bạn có đáp ứng được các mốc phát triển điển hình khi nói, cư xử, học tập, vui chơi và vận động hay không. 6

Họ cũng có thể hỏi bạn những câu hỏi về sự phát triển của con bạn cũng như nói chuyện và chơi với con bạn để xem liệu chúng có đang phát triển và đáp ứng các cột mốc quan trọng hay không. Bạn cũng có thể tham gia giám sát sự phát triển. Nếu bạn nhận thấy rằng con bạn không đạt được các mốc quan trọng, hãy nói chuyện với bác sĩ nhi khoa hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn về những lo lắng của bạn. 6

Thăm khám sức khỏe trẻ em và khám sàng lọc phát triển

Tại các lần khám sức khỏe cho trẻ 18 và 24 tháng của con bạn, AAP khuyến nghị nên sàng lọc tất cả trẻ em về ASD bên cạnh các quan sát phát triển thường xuyên. Loại sàng lọc này có thể giúp xác định xem con bạn có gặp bất kỳ thách thức đáng kể nào về hành vi và phát triển hay không. Ngoài ra, việc sàng lọc được khuyến nghị cho tất cả trẻ em, không chỉ những trẻ có triệu chứng. 5

Nhìn chung, có vô số công cụ mà nhà cung cấp của bạn có thể sử dụng để sàng lọc con bạn. AAP không xác nhận một loại sàng lọc cụ thể, vì vậy nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể chọn từ bất kỳ công cụ nào bao gồm bảng câu hỏi về độ tuổi và giai đoạn, xét nghiệm sàng lọc các rối loạn phát triển lan tỏa-II, thang đo hành vi giao tiếp và biểu tượng, và danh sách kiểm tra được sửa đổi cho chứng tự kỷ trong trẻ mới biết đi. 5

 Bác sĩ nhi khoa trực tuyến tốt nhất năm 2022

Đánh giá toàn diện về hành vi

Mặc dù một bài kiểm tra ngắn sử dụng một công cụ sàng lọc không cung cấp chẩn đoán ASD nhưng nó có thể cung cấp thông tin chi tiết về việc con bạn có đang đi đúng hướng phát triển hay không hoặc liệu một chuyên gia có nên xem xét kỹ hơn hay không. Nếu công cụ sàng lọc xác định một lĩnh vực cần quan tâm, thì có thể cần đánh giá phát triển chính thức. 6

"Một nhóm các chuyên gia — nhà tâm lý học, nhà trị liệu ngôn ngữ-ngôn ngữ, nhà trị liệu nghề nghiệp hoặc vật lý và bác sĩ nhi khoa / bác sĩ tâm thần / nhà thần kinh học phát triển-hành vi — quan sát hành vi hiện tại của [bạn], đánh giá lịch sử phát triển và bệnh sử của chúng cũng như phỏng vấn [bạn], Tiến sĩ Eichelberger giải thích. "Là một phần của đánh giá này, một biện pháp tương tác trực tiếp như Lịch trình Quan sát Chẩn đoán Tự kỷ (ADOS) thường được thực hiện bởi một bác sĩ lâm sàng được đào tạo."

Nhìn chung, đây là một đánh giá chính thức cung cấp một cái nhìn sâu sắc hơn về sự phát triển của con bạn. Các chuyên gia này có thể quan sát con bạn, cho chúng làm một bài kiểm tra có cấu trúc, đặt câu hỏi cho bạn hoặc yêu cầu bạn điền vào bảng câu hỏi. 6

Xét nghiệm di truyền

AAP khuyến nghị các gia đình nên được cung cấp xét nghiệm di truyền, chẳng hạn như xét nghiệm Chromosomal Microarray (CMA) và xét nghiệm Fragile X, đặc biệt nếu họ được chẩn đoán mắc ASD. 7

Hiện nay, có tới 20% trẻ em mắc chứng ASD có những bất thường về nhiễm sắc thể của chúng có thể được xác định bằng cách sử dụng xét nghiệm di truyền. 7  Trên thực tế, một số nghiên cứu chỉ ra rằng có tới 25% đến 35% bệnh nhân được xác định bằng một số loại xét nghiệm di truyền. số 8

 

Nếu con bạn có các đặc điểm thể chất bất thường hoặc chậm phát triển hoặc nếu có tiền sử gia đình mắc Hội chứng Fragile X, khuyết tật trí tuệ không rõ nguyên nhân hoặc các rối loạn di truyền khác, bạn có thể muốn nói chuyện với nhóm chăm sóc sức khỏe của con mình về việc xét nghiệm di truyền. 7

Tiến sĩ Eichelberger nói: “Có những tình trạng di truyền cụ thể — chẳng hạn như Hội chứng Prader-Willi, Hội chứng Angelman, Hội chứng Rett, Hội chứng Landau-Kleffner, Hội chứng William và Fragile X — có liên quan đến các đặc điểm giống tự kỷ. "Do đó, thành phần y tế của việc đánh giá chứng tự kỷ chính thức thường bao gồm xét nghiệm di truyền để xác định bất kỳ nguyên nhân di truyền nào gây ra sự chậm phát triển của trẻ."

Tại sao bạn nên đưa con bạn đi kiểm tra ASD

Mặc dù suy nghĩ rằng con bạn có thể bị ASD có thể khiến bạn cảm thấy choáng ngợp, nhưng điều quan trọng là bạn không được bỏ qua những điều bạn đang thấy hoặc đang trải qua. Thay vào đó, hãy chắc chắn rằng bạn đưa mối quan tâm của mình đến nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc bác sĩ nhi khoa của con bạn, Tiến sĩ Adley nói.

Nghiên cứu chứng minh rằng can thiệp sớm dẫn đến kết quả tích cực sau này trong cuộc sống cho những người mắc chứng tự kỷ.

- MEAGAN ADLEY, PSYD

Tiến sĩ Adley nói: “Nghiên cứu chứng minh rằng can thiệp sớm dẫn đến kết quả tích cực trong cuộc sống sau này cho những người mắc chứng tự kỷ. "Vì vậy, một đứa trẻ được chẩn đoán càng sớm thì kết quả càng tốt. Bắt đầu sớm có thể giúp đứa trẻ học được các chiến lược đối phó tốt hơn và cho cả cha mẹ và đứa trẻ tiếp cận với sự giáo dục và hỗ trợ sớm."

Ngoài ra, khi một đứa trẻ được kiểm tra và nhận được chẩn đoán, chúng có thể bắt đầu các liệu pháp dựa trên bằng chứng và được tiếp cận với các hỗ trợ, dịch vụ và điều kiện để có thể cải thiện kết quả và chất lượng cuộc sống của chúng, Tiến sĩ Eichelberger nói. Vì phạm vi rất rộng, các liệu pháp và hỗ trợ này có thể khác nhau đối với các trẻ khác nhau, vì vậy, điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến ​​nhà cung cấp của bạn trước khi xác định cách hành động.

Một số liệu pháp nhất định và kinh phí cho những liệu pháp đó phụ thuộc vào việc chẩn đoán chính thức chứng tự kỷ từ một chuyên gia được đào tạo, cô nói. Sự can thiệp sớm có thể rất quan trọng đối với sự thành công trong tương lai của con bạn.

"[Thêm vào đó] bộ não dễ uốn nắn hơn trong vài năm đầu đời, [và] dễ dàng giúp trẻ nhỏ đạt được các mốc phát triển quan trọng trong các lĩnh vực kỹ năng xã hội, giao tiếp, kỹ năng vận động và kỹ năng tự lực," Tiến sĩ Eichelberger nói. "Bắt đầu can thiệp sớm cũng giúp trẻ giảm bớt sự thất vọng và ít hành vi có vấn đề hơn."

>> Xem thêm Tăng động giảm chú ý